PL | EN

Szybsze wykrywanie chorób u dzieci i badania komórek

Genomics England, firma należąca do brytyjskiego Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej, chce sprawdzić, czy sekwencjonowanie genomów noworodków może przyspieszyć diagnozę ok. 200 rzadkich chorób genetycznych i zapewnić szybszy dostęp do leczenia. Każdego roku w Wielkiej Brytanii rodzi się blisko 3000 dzieci z uleczalną rzadką chorobą, którą można wykryć za pomocą sekwencjonowania genomu. Obecnie noworodki mogą mieć test nakłucia pięty w celu przesiewowego badania ich krwi pod kątem objawów dziewięciu rzadkich, poważnych chorób, takich jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i mukowiscydoza. Sekwencjonowanie całego genomu mogłoby jednak umożliwić zdiagnozowanie setek takich chorób po urodzeniu. Obecnie są one zwykle wykrywane dopiero wtedy, gdy u dziecka wystąpią objawy, co następuje często po kilku miesiącach lub latach.Analiza pojedynczych komórek rozwijała się dynamicznie w ciągu ostatniej dekady.

W latach 2015–2021 liczba badań w bazie danych PubMed z literaturą biomedyczną, w których użyto terminu „pojedyncza komórka”, wzrosła ponad trzykrotnie, głównie dzięki innowacjom technologicznym w izolowaniu pojedynczych komórek i ich zawartości molekularnej. Naukowcy wykorzystują te i wiele innych metod do badania poszczególnych komórek na różne sposoby, od charakteryzowania ich ekspresji genów po dokumentowanie ich stanu epigenetycznego, aktywności czynnika transkrypcyjnego i komunikacji między komórkami. „Analiza pojedynczych komórek została naprawdę otwarta dla znacznie szerszego grona odbiorców” – mówi Samantha Morris, biolożka rozwojowa z Washington University w St. Louis w stanie Missouri.

Wersja audio dostępna
dla Patronek i Patronów
Więcej informacji:
Hej! Zainteresował Cię nasz Magazyn? Możesz otrzymywać go regularnie. Podaj swój adres e-mail, a co piątek trafi do Ciebie nasz przegląd istotnych i sprawdzonych informacji ze świata. Miłego czytania!
Naciskając „Zapisz się”, wyrażam zgodę na przesyłanie newslettera przez Outriders Sp. not-for-profit Sp. z o.o. i akceptuję regulamin.
Czytaj również
Wieczna młodość i „magiczny” mikroskop
Wieczna młodość i „magiczny” mikroskop
Naukowcy z Harvard Medical School opracowali sposób na cofnięcie zegara biologicznego u myszy. Koncentrowali się przy tym na zmianach epigenetycznych zachodzących w komórkach, które powstają, w miarę jak organizm się starzeje. Według badaczy degeneracyjny proces naturalnego starzenia, który prowadzi do dysfunkcji tkanek, a ostatecznie do śmierci, jest spowodowany nagromadzeniem „szumu epigenetycznego”, który zakłóca zdolność komórki do regeneracji. Opracowana […]
Brak snu i eksperymenty na myszach a mózg, zdrowie i młodość człowieka
Brak snu i eksperymenty na myszach a mózg, zdrowie i młodość człowieka
Brak snu jest szkodliwy dla pamięci, jednak zdaniem neurobiologów z Uniwersytetu w Groningen to, czego się nauczymy, zarywając noc, niekoniecznie jest stracone, a po prostu trudne do przypomnienia. Dzięki badaniom na myszach, zastosowaniu metod optogenetycznych i leku na astmę o nazwie „roflumilast” naukowcy opracowali sposób na ponowne udostępnienie „ukrytej wiedzy” kilka dni po nauce podczas […]
Naukowcy z Chińskiej Akademii Nauk stworzyli myszy z komórek macierzystych osobników tej samej płci
Naukowcy z Chińskiej Akademii Nauk stworzyli myszy z komórek macierzystych osobników tej samej płci
Naukowcy z Chińskiej Akademii Nauk stworzyli myszy z komórek macierzystych osobników tej samej płci. Ich badania pokazują, że biologiczne bariery reprodukcji w zakresie jednej płci mogą zostać przełamane. Tym razem próba okazała się skuteczna i z 210 zarodków z komórek dwóch samic urodziło się 29 żywych myszy, które dożyły dorosłości i miały własne potomstwo (we […]
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i zdrowie kobiet w ciąży
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i zdrowie kobiet w ciąży
Niedokrwistości sierpowatokrwinkowej można uniknąć, jeżeli para planująca dziecko zdecyduje się na przeprowadzenie testu. Proste badanie krwi wykryje, czy każdy z rodziców ma zmutowany gen, który – jeśli zostanie odziedziczony po obojgu z nich – może spowodować chorobę u dziecka. W USA ok. 100 tys. osób cierpi na powodującą ból, udary i niewydolność narządów niedokrwistość sierpowatokrwinkową. […]
Odkryto związek umożliwiający zamrożenie komórek rakowych
Odkryto związek umożliwiający zamrożenie komórek rakowych
Odkryto związek umożliwiający zamrożenie komórek rakowych. Naukowcy planują stworzyć oparty na nim lek, który ma powstrzymać dalsze rozprzestrzenianie się raka w organizmie i ułatwić pokonanie go. Prace naukowców trwają od 2011 r. W wyniku eksperymentów zidentyfikowano związek KBU2046, który hamuje mobilność komórek nowotworowych w czterech różnych typach raka: piersi, okrężnicy, płuc i prostaty. Związek ten […]
Pozostałe wydania