Szybsze wykrywanie chorób u dzieci i badania komórek

Genomics England, firma należąca do brytyjskiego Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej, chce sprawdzić, czy sekwencjonowanie genomów noworodków może przyspieszyć diagnozę ok. 200 rzadkich chorób genetycznych i zapewnić szybszy dostęp do leczenia. Każdego roku w Wielkiej Brytanii rodzi się blisko 3000 dzieci z uleczalną rzadką chorobą, którą można wykryć za pomocą sekwencjonowania genomu. Obecnie noworodki mogą mieć test nakłucia pięty w celu przesiewowego badania ich krwi pod kątem objawów dziewięciu rzadkich, poważnych chorób, takich jak niedokrwistość sierpowatokrwinkowa i mukowiscydoza. Sekwencjonowanie całego genomu mogłoby jednak umożliwić zdiagnozowanie setek takich chorób po urodzeniu. Obecnie są one zwykle wykrywane dopiero wtedy, gdy u dziecka wystąpią objawy, co następuje często po kilku miesiącach lub latach.Analiza pojedynczych komórek rozwijała się dynamicznie w ciągu ostatniej dekady.

W latach 2015–2021 liczba badań w bazie danych PubMed z literaturą biomedyczną, w których użyto terminu „pojedyncza komórka”, wzrosła ponad trzykrotnie, głównie dzięki innowacjom technologicznym w izolowaniu pojedynczych komórek i ich zawartości molekularnej. Naukowcy wykorzystują te i wiele innych metod do badania poszczególnych komórek na różne sposoby, od charakteryzowania ich ekspresji genów po dokumentowanie ich stanu epigenetycznego, aktywności czynnika transkrypcyjnego i komunikacji między komórkami. „Analiza pojedynczych komórek została naprawdę otwarta dla znacznie szerszego grona odbiorców” – mówi Samantha Morris, biolożka rozwojowa z Washington University w St. Louis w stanie Missouri.