Organoidy kory mózgowej i sekwencjonowanie genomu niemowlęcia

Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego wykorzystali laboratoryjnie wyhodowane miniaturowe mózgi, tzw. organoidy kory mózgowej, do zidentyfikowania różnic w rozwoju mózgu w pierwszych kilku tygodniach ciąży między dziećmi z autyzmem a neurotypowymi dziećmi kontrolnymi. „Odkryliśmy, że im większy rozmiar organoidu kory mózgowej zarodka, tym poważniejsze późniejsze objawy społeczne autyzmu u dziecka” – powiedział w oświadczeniu Eric Courchesne, główny autor badania. Zmiany można było zaobserwować już w pierwszym trymestrze ciąży. To przełom w zrozumieniu, w jaki sposób autyzm rozwija się u płodu w łonie matki.

Wczesne wyniki badań przeprowadzonych w Karolinie Północnej i Nowym Jorku pokazują, że dzięki sekwencjonowaniu genomu dziecka przy narodzinach można wykryć schorzenia, których nie wykryto podczas tradycyjnych badań przesiewowych noworodków. W ostatnich 20 latach koszt odczytu całego genomu, a nie tylko części kodujących białka, spadł z ponad 10 mln dol. na pacjenta do ok. 1000 dol. i jest porównywalny z kosztami rutynowych badań medycznych, jak kolonoskopia i skan MRI. 

Dzięki prostemu badaniu krwi można przewidzieć chorobę Parkinsona na siedem lat przed wystąpieniem objawów. Wiadomość ta oznacza „znaczący krok naprzód” w diagnozowaniu tej choroby. Opracowany w europejskich ośrodkach test wykorzystuje sztuczną inteligencję do przewidywania choroby, której przyczyną jest śmierć komórek nerwowych w części mózgu kontrolującej ruch.