Kto skorzysta na Twoim DNA?

W dzisiejszym odcinku Outriders Podcast podejmujemy temat, o którym na co dzień nie myślimy albo nie myśleliśmy do czasu pojawienia się pandemii COVID-19 i testów wykrywających tego wirusa. Dziś zajmujemy się genetyką oraz bezpieczeństwem naszych danych.

Przeważnie podróżujemy z Wami po świecie, odwiedzamy regiony i dalekie kraje, w których dzieją się sprawy warte przekazania. Tym razem postanowiliśmy skupić się na informacjach, które przenosi każdy z nas, czyli na naszym DNA.

W ostatnich miesiącach w polskim sejmie został złożony projekt ustawy o medycynie laboratoryjnej, który poniekąd ma pozwolić na uszeregowanie zapisów prawnych dotyczących genetyki w polskim ustawodawstwie. Jakich szans oraz jakich zagrożeń możemy spodziewać się w tej bardzo dynamicznie rozwijającej się nauce, jaką jest genetyka, oraz dlaczego powinniśmy szczególne uważać na przekazywanie swoich danych?

Na chwilę wróćmy do historycznego wstępu i tego, co wydarzyło się w ostatnich latach w genetyce. O tym, jak wygląda ostatni rozwój badań genetycznych i co zmieniło się na przestrzeni ostatnich lat, opowiadają nam Kacper Olejniczak z Konfederacji Lewiatan oraz profesor Jan Domaradzki, socjolog z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.

Kacper Olejniczak: Rozwój w genetyce postępuje cały czas. Cały czas są odkrywane nowe właściwości niektórych genów, np. takim początkiem nowego rodzaju badań genetycznych był projekt poznania genomu ludzkiego, rozpoczęty w 1990 r. i skończony w 2003 r. W czasie tego projektu nie odkrywano, nie zbierano nowych informacji o DNA, tylko analizowano poszczególne fragmenty DNA, poszczególne geny, i zastanawiano się, analizowano, za co one odpowiadają w ludzkim organizmie. I ten projekt został ukończony w 2003 r. Wtedy tak na dobrą sprawę rozpoczęła się rewolucja genetyczna. Podobno w ostatnim roku zostało ukończone takie samo badanie jak poznanie genomu ludzkiego i odkryto dużo nowych rzeczy. To, co nam się wydawało wtedy kompletną wiedzą o tym, kim jesteśmy, jak działa nasze ciało, było tak naprawdę początkiem. Wykorzystano nowe technologie, które powstawały w ciągu ostatnich 20 lat, i uzyskano o wiele pełniejsze rezultaty tego samego badania. Więc ten postęp jest cały czas.

Jan Domaradzki: Dzisiaj korzyści z tym związane są ogromne, nie tylko dla samej medycyny w kontekście badań nad Covidem czy szczepionek opartych na RNA, ale oczywiście szereg segmentów społeczeństwa czy różnych dyscyplin może bardzo mocno na genetyce korzystać. Chociażby badania genetyczne w bardzo istotny sposób przyczyniają się do badań antropologicznych, które są w stanie określić pochodzenie człowieka. W wielu krajach jednostki poszukują swoich korzeni czy to w państwach skandynawskich, czy w Wielkiej Brytanii – bardzo popularne, czy oczywiście jeśli chodzi o pochodzenie rdzennej ludności z terenów Afryki czy Ameryki Północnej. Podobnie historykom genetyka umożliwia identyfikację, poznanie losów zmarłych jednostek. Więc rozwój technologii ma ogromny potencjał i szereg korzyści zarówno dla jednostek, jak i przede wszystkim dla społeczeństwa.

Myślę, że najbardziej oczekiwanym, wokół którego nawet jest pewien nadmierny szum, geno-hype, jest oczywiście rozwój medycyny, gdzie szereg takich korzyści można wskazać, od rozwoju bardzo precyzyjnych, spersonalizowanych wręcz terapii, które coraz częścią mają miejsce. Niestety na razie są one strasznie drogie. Ale warto tu przypomnieć, że o ile jeszcze kilkanaście lat temu sekwencjonowanie pojedynczego genomu wynosiło kilkaset tysięcy dolarów, obecnie można sekwencjonować genom za całkiem przystępną cenę. Oczywiście jest to całkiem droga kwota. Te terapie mogą być znacznie tańsze.

Jednym z plusów rozwoju genetyki jest tworzenie sieci biobanków, czyli instytucji, które gromadzą i przechowują materiał biologiczny pozyskiwany od dawców, pacjentów, ale też od osób, które dobrowolnie starają się przekazać swój materiał biologiczny. Jest to krew, czasami ślina, ale także materiał posiadający różnego rodzaju informację o historii choroby.

K.O.: Jeśli chodzi o biobanki, nie są one regulowane prawnie. To jest bardzo rozproszone na terenie całej Unii Europejskiej. Żeby biobanki dobrze funkcjonowały, musi być do nich zaufanie społeczne. Ludzie, którzy zostawiają swój materiał genetyczny, nie mogą się obawiać, że coś się z tym stanie za pięć, dziesięć, piętnaście lat, bo to nie dotyka tylko ich, ale też ich potomków i krewnych. Więc żeby w pełni wykorzystać potencjał tych instytucji, warto wprowadzić regulacje, które nie będą w sposób rozproszony tego regulowały, zapewnią poczucie bezpieczeństwa pacjentom, ale też organizacjom, które takie biobanki prowadzą.

Dlaczego rozwój genetyki, będący szansą na tańsze terapie medyczne, możliwość weryfikacji pracy pracowników czy botaników, może być też zagrożeniem dla prywatności i bezpieczeństwa jednostek? Rozmawiamy z Gosią Fraser, dziennikarką specjalizująca się w zagadnieniach prywatności i cyberbezpieczeństwa, autorką pierwszego w Polsce podcastu o filozofii technologii TECHSPRESSO CAFE. Każda informacja, także genetyczna, krąży. A ostatnie lata i testy wykrywające wirusa SARS-CoV-2 szczególnie spopularyzowały testy genetyczne.

Jak w czasach przekazywania bardzo różnych informacji zrozumieć, co dzieje się z naszymi próbkami DNA?

Gosia Fraser: Przede wszystkim należy zdać sobie sprawę z tego, że DNA to jest rzecz unikalna dla nas, dla każdego człowieka. To jest ultymatywna forma danych biometrycznych. Dane biometryczne to specjalna kategoria danych, która jest również szczególnie chroniona, jeśli chodzi o regulacje ochrony i przetwarzania danych. Ta branża komercyjnych testów genetycznych, bo o to tutaj chodzi, rozwinęła się bardzo szybko, przede wszystkim w USA. To są takie pakiety do wykonania testu w domu. W USA to w ogóle nie jest w żaden sposób regulowane. Takie zestawy są wyjęte spod regulacji Agencji ds. Żywności i Leków. Nie są też w ogóle testowane przed dopuszczeniem ich na rynek, bo nie są uznawane za produkty medyczne. Ta próżnia regulacyjna pozwala na nadużycia, bo możemy mieć do czynienia z przekazywaniem tych danych, które firmy zajmujące się komercyjnymi testami zgromadzą, choćby do krajów trzecich, których w ogóle nie podejrzewano jako miejsce docelowe.

Zajmowałam się np. kwestią testów prenatalnych, które były oferowane przez firmę z USA, mającą swoje oddziały zarówno w Stanach, jak i w Europie. Wysyłała ona dane kobiet, które tych testów używały, do Chin. Co zrobiły z tym Chiny? Zbudowały sobie gigantycznych rozmiarów bazę danych z informacjami medycznymi o kobietach ze Stanów Zjednoczonych i Europy. I ta baza danych spokojnie może być uważana za zbiór wykorzystywany do celów wywiadowczych. Dlaczego? Dlatego że ona pozwala na mapowanie stanu zdrowia dużej części populacji, na dowiedzenie się, w jaki sposób obecnie kształtują się problemy zdrowotne kobiet w ciąży oraz płodów, które one w sobie noszą. I to są działania, które mogą przynieść wielkie korzyści nie tylko Państwu Środka, ale też każdemu, kto by takie dane w dużej ilości kupował i analizował.

Oprócz ryzyka dotyczącego bezpieczeństwa danych zdrowotnych wybranych grup społecznych zwraca się także uwagę na możliwe dyskryminacje społeczne. Do takiego przypadku doszło w wyniku przeprowadzonych badań na grupie rdzennych Amerykanów badanych ze względu na skłonność do cukrzycy. Wyniki wskazały na predyspozycje całej grupy społecznej do zachorowania na schizofrenię. Późniejsze opublikowanie tych badań spowodowało spór sądowy między badanymi a badaczami. O innych potencjalnych ryzykach związanych z edycją samego genomu opowiada Kacper Olejniczak z Konfederacji Lewiatan.

K.O.: Ryzyk jest bardzo dużo. Genetyka rozumiana bardzo szeroko, bo wywodzi się z niej kilka innych węższych dyscyplin naukowych. Rozumiana bardzo szeroko dotyka kwestii bioetycznych. Więc tu zawsze są pewne ryzyka. Natomiast jeśli mówimy o genetyce, to mówimy z jednej strony o sekwencjonowaniu genomu, czyli o diagnostyce, badaniu tego, jak nasze geny, nasza struktura genetyczna wpływa na nasz organizm i na nasze zachowanie. Ale także możemy mówić o temacie coraz bardziej popularnym, czyli o edycji naszego DNA – edycji genomu. I z tym tematem wiążą się o wiele większe ryzyka niż z zagadnieniami diagnostycznymi, które są już o wiele lepiej poznane.

Co to znaczy edycja genomu?

K.O.: Zmiana genomu, usuwania pewnych fragmentów DNA. Polega ona na tym, że część genów, które wiemy, że są teoretycznie szkodliwe, może zostać usuniętych z naszego DNA. Był głośny przypadek chińskiego naukowca, który usunął fragment DNA dwójki jeszcze nienarodzonych dzieci, których rodzice byli nosicielami wirusa HIV. Usunął ten fragment DNA, żeby dzieci nie otrzymały tego wirusa i nie rozwinęły AIDS. Problem w tym, że my nie wiemy, na ile ta metoda edycji genomu jest precyzyjna: czy ona usunie jeden gen czy 10 genów, które są obok siebie. Projekt poznania genomu ludzkiego przeprowadzony ponownie w ostatnich latach pokazuje, że duże fragmenty DNA, które wcześniej uważane były za tzw. DNA śmieciowe – bo tam wg naszej wiedzy nie było genów – nie są DNA śmieciowymi, lecz są bardzo ważnym fragmentem DNA, który reguluje to, jak inne geny funkcjonują. Więc jeśli usuwamy fragment DNA, może się okazać, że odpowiada on nie tylko za to, czy dana osoba jest w stanie rozwinąć chorobę AIDS, mając wirus HIV, ale prawdopodobnie może mieć też inne funkcje. Więc dopóki te osoby nie urosną, nie rozwiną się, nie wiemy, co się może dziać. Ryzyka w przypadku edycji są olbrzymie i edycja genomu jest zakazana.

Profesor Domaradzki zwraca uwagę na społeczny aspekt, jaki wiąże się z dynamicznym rozwojem genetyki.

J.D.: Nawet jeśli te lęki w pewnej mierze nie są do końca uzasadnione i racjonalne, to warto przypomnieć, że każda nowa technologia wzbudza lęk społeczny. Ludzie panicznie bali się traktorów, a nawet ziemniaków – oczywiście ziemniak nie jest technologią. Bano się komputerów. Niemniej należy pamiętać, że genetyka i technologia poza tym, że są faktem naukowym, to są też faktem społecznym. W rozumieniu socjologicznym to znaczy, że funkcjonują również w wyobraźni zbiorowej. I bardzo często te społeczne wyobrażenia na temat genetyki, genomiki czy szerzej: biotechnologii mogą mieć bardzo istotne znaczenie na akceptację pewnych procedur samej nauki albo sceptycyzm czy wręcz niechęć. I rzeczywiście o tych zagrożeniach czy ryzykach warto pamiętać.

Do takich największych ryzyk zaliczyłbym z jednej strony komercjalizację genetyki, gdyż oczywiście przynajmniej od lat 90. genetyka, oprócz tego, że jest wspaniałą nauką, to nie ma co ukrywać, jest też gigantycznym biznesem. Istnieje wiele firm biotechnologicznych, często o podłożu prywatnym – doskonałym tego przykładem był wielki wyścig o sekwencjonowanie genomu, gdzie ścigało się przedsiębiorstwo państwowe razem z prywatną korporacją, która bardzo szybko patentowała odkrywane swoje geny. I tu jest oczywiście bardzo duży problem o to, kto będzie czerpał korzyści z rozwoju biotechnologicznego, genetycznego. Musimy oczywiście pamiętać, że rozwój badań genetycznych to są gigantyczne pieniądze i gigantyczne inwestycje. I każda firma ma prawo czerpać z tego tytułu korzyści.

Jeśli wyniki badań nie będą zabezpieczane w odpowiedni sposób anonimowy, w przyszłości takie testy genetyczne mogą być warunkiem, dla którego potencjalny pracodawca może nie zdecydować się na zatrudnienie pracownika, a wniosek kredytowy może być rozpatrzony negatywnie. Obecnie rynek komercyjnych testów genetycznych jest realizowany przez prywatne firmy, a osoby korzystające z testów, wysyłając swoje próbki, nie mogą mieć pewności, czy nie zostaną one dalej sprzedane.

G.F.: Jako ludzie mamy skłonność do tego, żeby nie wgłębiać się w warunki współpracy, umów, korzystania z usług, a taka firma, która oferuje tego rodzaju testy, może współpracować z podmiotami, które są zainteresowane profilowaniem w oparciu o materiał genetyczny. O co chodzi? O to, że dostęp do takich danych, teorii może np. uzyskać ubezpieczalnia, bank, szkoła, uczelnia czy potencjalny pracodawca, który na podstawie analizy naszych danych zawartych w DNA, może dojść do wniosku, że nie udzieli nam kredytu hipotecznego, bo umrzemy na raka w ciągu najbliższych 15 lat, a więc nigdy go nie spłacimy. Również potencjalny pracodawca, wielka korporacja może zyskać do tych danych dostęp i powiedzieć: „Nie przyjmę takiego pracownika, bo on za rok, dwa, trzy, kiedy wejdzie w okres, który te dane mapują jako możliwy potencjalnie do zachorowania na nowotwór, on będzie tylko mnie kosztował pieniądze na chorobowym, on będzie niezdolny do pracy, w związku z czym jego przyjmowanie, mimo jego kompetencji, nie ma absolutnie żadnego sensu”. I również takie profilowanie może mieć miejsce, jeśli chodzi np. o ubezpieczenie samochodu.

K.O.: Te testy bezpośrednie stanowią teraz dużą częścią rynku, całego biznesu genetycznego, często są prowadzone przez firmy amerykańskie. Więc wysyłając swoją próbkę do Stanów Zjednoczonych, ta próbka czy to, jak funkcjonuje ta firma, podlega jurysdykcji Stanów Zjednoczonych. Więc ryzyka w zakresie ochrony danych osobowych są o wiele większe. Prawo unijne w tym zakresie – słynne RODO – jest najbardziej rygorystyczne. Miała miejsce głośna sprawa, gdzie firma 23andMe, potentat w zakresie badań genetycznych, sprzedała firmie GlaxoSmithKline chyba 4 mln rekordów danych genetycznych swoich klientów. Firma zastrzega, że były to dane anonimowe, nie można ich połączyć z osobami, które przysłały próbki do badania genetycznego. Natomiast tak naprawdę my nie wiemy, czy danych teraz anonimowych za 10–15 lat nie będzie można powiązać z dawcami danej próbki. Zresztą już teraz dzieją się takie przypadki, ponieważ jest bardzo dużo baz danych dostępnych publicznie i łącząc informacje z tych baz danych z próbkami teoretycznie anonimowymi udało się odtworzyć tożsamość niektórych dawców.

Problemem dynamicznego rozwoju nauki jest fakt, że postępowi w rozwoju genetyki i biotechnologii w dużej mierze nie towarzyszy ustawodawstwo. Jak wygląda prawodawstwo genetyczne w Polsce?

K.O.: Jest rozproszone. Kwestia poradnictwa genetycznego częściowo jest w ustawie o zawodzie lekarza i lekarza dentysty, w ustawie o ochronie danych osobowych i rozporządzeniu unijnym na ten temat. Teraz w sejmie pojawi się nowy projekt ustawy o medycynie laboratoryjnej, który będzie regulował to, jak powinien być przeprowadzany proces analizy diagnostycznej. Więc jest to rozproszone. Kwestie regulujące coś takiego jak prawo do niewiedzy. W Polsce to nie obowiązuje. W prawie międzynarodowym jest taki instrument prawny jak prawo do niewiedzy. My możemy się obawiać wyniku swojego DNA, nie chcieć wiedzieć, np. mamy bardzo dużą tendencję do zachorowania na jakąś chorobę w przyszłości, i to też powinno być uszanowane. Na poziomie europejskim jest jeden dokument prawny wiążący, jest to Europejska Konwencja Bioetyczna. Polska jest jej stroną. Ale żeby ona obowiązywała, powinna być ratyfikowana przez parlament, ale już o wielu, wielu lat to się nie stało. To byłoby najlepszym rozwiązaniem, bo kompleksowo wyregulowałoby te kwestie testów genetycznych.

Czy są jakieś zabezpieczenia instytucjonalne, dzięki którym możemy czuć się bezpieczniejsi, jeśli chodzi o przekazywanie takich materiałów i kontrolę nad tym, co się potem z nimi dzieje?

G.F.: Mamy regulacje ochrony danych osobowych na poziomie europejskim – RODO. Mamy również szczegółowo na poziomie europejskim również w ramach RODO opracowaną ochronę danych medycznych, ale te regulacje są podatne na nadużycia. To znaczy sama regulacja bez poprawnego enforcementu nie pomoże nam zbyt dużo, jeżeli na poziomie organów odpowiedzialnych za ochronę danych będziemy mieli do czynienia z biernością. Z taką biernością mamy do czynienia np. w Polsce, bo organ ochrony danych osobowych, który w Polsce funkcjonuje, czyli UODO, jest organizmem politycznym i jest to organ, który wątpię, aby zajął się szczerze tego rodzaju sprawami, choćby z tego względu, że brakuje mu ekspertyzy, wiedzy i zwyczajnie są tam braki kadrowe, które mu uniemożliwiają rozpatrywanie tego typu spraw.

Jak wygląda te najbardziej rygorystyczne podejście, które wprowadza Unia Europejska, jeżeli chodzi o normy prawne w zakresie genetyki i ochrony tych danych?

K.O.: Jeśli chodzi o regulacje genetyki, mamy kilka obszarów. Jedną rzeczą jest ochrona informacji, natomiast drugą – ochrona próbek i proces analizy, sekwencjonowania. Trzeba pamiętać, że DNA jest pewnym nośnikiem. Kod genetyczny jest taki sam u ciebie, u mnie, u psa, u kota, natomiast to, co jest różne, to informacja w nim zapisana. I RODO, czyli prawo dotyczące ochrony danych osobowych, chroni te informacje. Jeśli chodzi o rozwiązania unijne w zakresie danych osobowych, pojawiają się problemy w stosowaniu tych przepisów w stosunku do danych genetycznych, bo po pierwsze państwa członkowskie mogą wprowadzić swoje dodatkowe przepisy, jeśli chodzi o przetwarzanie informacji genetycznych, ale też informacje genetyczne ze względu na swoją unikalną naturę odróżnia się od innych rodzajów informacji, które mogą zidentyfikować osobę. Przykładowo adres e-mail, numer PESEL identyfikują jedną osobę, natomiast informacje genetyczne są w stanie zidentyfikować tę osobę, od której została pobrana próbka, ale także osoby z nią spokrewnione, a tego prawo unijne już nie reguluje. To jest koncepcja indywidualna. Natomiast to są przypadki dość teoretyczne. Na razie nie spotykamy się z sytuacjami, gdzie członkowie rodziny są w sporze z tego powodu, że ktoś przekazał im próbkę do badania genetycznego.

Żeby dobrze działały biobanki, a także rozwijała się genetyka, potrzebne jest zaufanie społeczne. Ludzie, którzy zostawiają materiał genetyczny, nie mogą się obawiać, że coś się z nim stanie za pięć, dziesięć, piętnaście lat, bo to nie dotyka tylko ich, ale też potomków i krewnych. Żeby w pełni wykorzystać potencjał tej instytucji, konieczne będzie wprowadzenie regulacji, które nie będą kontrolowały tego w sposób rozproszony, ale zapewnią poczucie bezpieczeństwa pacjentom, a także organizacjom, które takie działania prowadzą.

To był kolejny odcinek Outriders Podcast. Jak widzicie, pracujemy nad wieloma epizodami jednocześnie. Te odcinki środowe wymagają zawsze dużo czasu i przygotowania, zatem my z reguły mamy rozkopane trzy czy cztery odcinki. Dosłownie dwa dni temu mieliście pierwszy niespodziewany odcinek z Ukrainy, bo cały czas jesteśmy tutaj i pracujemy nad tymi specjalnymi odcinkami, po które tutaj właściwie przyjechaliśmy.

Bardzo dziękuję wszystkim, którzy w ostatnim czasie dołączyli do grona naszych Patronów i Patronek. Fajnie, że jest Was coraz więcej. To naprawdę bardzo miłe uczucie. Dziękuję w imieniu swoim, dziękuję w imieniu Zuzanny Olejniczak, która produkowała ten odcinek, oraz Justyny Godz z Sounds and Stories, która go realizowała. Słyszymy się pewnie już bardzo niebawem, a na pewno w kolejną środę o godzinie ósmej rano.